III / Les anomalies concernant la taille
La croissance est un élément très important à surveiller chez l'enfant et ce dès la naissance. Pour cela, il faut suivre plusieurs critères qui sont le développement pubertaire, le périmètre crânien, le poids et la taille.
L'accroissement de la taille est provoqué par un allongement des os longs et de la colonne vertébrale et dépend de la multiplication cellulaire dans les cartilages de croissance métaphysaires ou vertébraux. C'est l'hormone de croissance ou GH (growth hormone) fabriqué par l'hypophyse, une glande situé sous la face inférieure du cerveau comprenant deux lobes reliés a l'hypothalamus (qui va régler l'activité hormonale de l'hypophyse )envoyé dans le flot sanguin (principalement la nuit par jets)qui va agir. L'hormone de croissance agit de différentes manières. Tout d'abord en stimulant directement la réplication des cellules des cartilages de croissance (du tibia, péroné, cubitus,radius…) ou bien en excitant le foie qui va lui-même sécréter une substance nommée IGF-1 (Insulin-like growth factor 1) et qui va augmenter l'activité des cartilages de croissance et donc accroître la longueur des os.
Outre l'hormone de croissance, les hormones sexuelles (testostérone produite par les testicules chez le garçon et estradiol produite par les ovaires chez la fille) et les hormones thyroïdiennes (produites par les glandes thyroïdes) vont également entrainer une accélération de la croissance et une maturation osseuse.
On considère que la croissance est fini lorsque ces cartilages disparaissent lors de la soudure épiphysométaphysaire à la fin de l'adolescence.
( Illustration: Sophie Jacopin )
Néanmoins, la croissance de la taille peut être sujet à des anomalies. Ainsi, il existe des facteurs communs aux anomalies provoquant le nanisme et le gigantisme tel que l'environnement, les gènes et les hormones.
( Illustration: Sophie Jacopin )
1) Le nanisme et la petite taille
A priori, une petite taille peut s'expliquer par le fait que les parents soient petits et chacun peut évaluer sa taille cible à l'age adulte avec la formule vue précédemment dans la normalité. Or, il est important d'établir la courbe de croissance d'un enfant afin de la comparer aux moyennes et de détecter une croissance anormale. Sur la courbe de croissance, elle peut se caractériser par une cassure dans la vitesse de croissance par rapport à l'age conduisant à un changement de couloir (inférieure à plus de 2 déviations-standard). Dans ce cas il est important de consulter un pédiatre afin de connaitre la cause de cette anomalie. Dans ce cas plusieurs causes sont possibles et plusieurs traitement existent également.
a)La petite taille constitutionnelle
La petite taille est dans 70 % des cas de type constitutionnelle, c'est à dire héréditaire, familiale.
Les éléments permettant de faire ce diagnostic sont une vitesse de croissance normale pour l'âge et un niveau de taille concordant ave la taille des parents.
Toutefois pour confirmer cette petite taille constitutionnelle et exclure une éventuelle pathologie il faut vérifier si le déficit statural n'est pas trop important ou s'il n'y a pas de doute dans l'esprit de la famille ou du médecin.
Actuellement il existe aucun traitement permettant d' augmenter la taille adulte de ces enfants généralement plus maigre que les enfants de taille normale. Seule une optimisation de leur apport alimentaire avec une augmentation des laitages peut augmenter leur potentiel de croissance.
b)Le déficit en hormone de croissance
Les insuffisances en hormones hypophysaires se caractérisent la plupart du temps par un nanisme dit 'hypophysaire' c'est à dire des enfants présentant souvent une "obésité du tronc" (tronc plutôt corpulent par rapport aux bras et aux jambes), un faciès rond juvénile, de petites mains et de petits pieds, ainsi qu'une voix aiguë..
Ce diagnostic peut être établi sur l'insuffisance ou l'absence des taux plasmatiques de GH en réponse à une stimulation. On parle donc de déficit en hormones de croissance lorsque le pic de GH sous stimulation est inférieur à 10 ng/mL (un second test peut être nécessaire pour confirmer car la sécrétion de la GH peut être faible lors du premier pour des enfants normaux) . L'origine du déficit en hormone de croissance peut être idiopathique c'est à dire autonome ou bien dû à une lésion de la région hypothalamo-hypophysaire donc à un problème survenant au niveau de l'hypothalamus ou de l'hypophyse. Lorsque les hormones de l'hypophyse ne sont pas sécrétées normalement, on dit que l'enfant est atteint d'hypopituitarisme. Cela peut provoquer chez l'enfant un dépôt excessif de graisses, un syndrome d'infantilisme ou le nanisme.
Dans le cas d'un hypopituitarisme congénital, une anomalie dans la formation de l'hypophyse ou de l'hypothalamus se produit au cours du développement fœtal. L'hypopituitarisme acquis est dû à des lésions subies par l'hypophyse ou l'hypothalamus pendant l'accouchement ou par la suite. Il peut être provoqué par une blessure grave à la tête, des lésions cérébrales causées par une maladie, un traitement radiothérapeutique, ou encore une tumeur. Chez la plupart des enfants toutefois, les causes du déficit de l'hormone de croissance sont inconnues.
Le traitement du déficit de l'hormone de croissance se fait par l'administration d'hormone de croissance produite par génie génétique. Seule une quantité de GH égale à la quantité produite normalement par l'organisme est utilisée. Un traitement précoce du traitement est très important, car la taille finale atteinte est alors meilleure que lorsque le traitement est instauré tardivement. Le traitement est tout d'abord mené jusqu'à la fin de la croissance. Etant donné que l'hormone de croissance exerce de nombreuses fonctions métaboliques également après la fin de la croissance corporelle, une poursuite du traitement après l'enfance peut également être indiquée. Dans ce cas, un examen approfondi chez un endocrinologue (spécialiste des hormones) disposant d'une formation spécifique est nécessaire.
c) Le syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une anomalie génétique, il touche environ 1 pour 2500 naissances de filles. Il concerne exclusivement les filles car il associe une anomalie du chromosome X, une petite taille et une anomalie gonadique congénitale (mais pas héréditaire). En l'absence de traitement, la taille moyenne adulte ne dépasse pas les 1 m 45.
Un caryotype (analyse des chromosomes) permet de révèler un Turner et, peu après, un traitement est mis en place. Ce dernier repose sur l'injection quotidienne de l'hormone de croissance mais son efficacité à augmenter la taille adulte est variable. En moyenne,il permet un gain de taille adulte de 5 cm soit une taille adulte d'environ 150 cm. Néanmoins il révèle une meilleure efficacité s'il est pris entre 3 et 5 ans.
d) Le nanisme thyroïdien
La thyroïde est une petite glande , située dans la partie inférieure et antérieure du cou. Elle est composée de deux lobes réunis par un isthme.Elle est responsable de la synthèse, du stockage et de la sécrétion d'hormones, ayant une action activatrice sur le métabolisme, la croissance et le développement.
Le nanisme thyroïdien est la conséquence de l'hypothyroïdie qui se caractérise dans 95 % des cas par une faible production d’hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde.
Lorsque le diagnostic d’hypothyroïdie a été posé, le traitement consiste en une préparation synthétique d'hormones thyroïdiennes de diverses concentrations selon les besoins de chaque personne. La dose doit être ajustée afin que l’organisme reçoive autant d’hormones que si la thyroïde fonctionnait normalement.
e) L'achondroplasie
L'achondroplasie touche un enfant sur 15 000. Elle est caractérisée par une petite taille avec des membres courts, un front haut avec une ensellure nasale marquée.Cette maladie est d'ordre génétique et la taille atteinte à l'age adulte est d'environ 130 cm.
Le développement intellectuel est normal et le diagnostic repose sur l'examen radiologique. Cette affection se transmet selon un caractère dominant autosomique. Cependant environ 90% des personnes atteintes naissent de parents sains : il s'agit d'une nouvelle mutation. Le gène responsable est FGFR3 qui code pour un récepteur de facteur de croissance exprimé dans le cartilage de croissance.
Actuellement, les seules possibilités de traitements sont d'ordre orthopédique.
f ) Le nanisme psychologique
L'environnement joue un rôle primordial dans la croissance.
En effet, la croissance des enfants des classes les moins favorisées est plus lente et de même, les facteurs socio-économiques jouent un rôle indéniable dans la croisssance tout comme les facteurs psychique et émotionnels. Les liens affectifs entre la mère et l'enfant sont très important dans la croissance, toute carence affective se répercute sur la croissance.
Les causes peuvent être une diminution des apports nutritionnels mais il ya aussi un trouble de la libération de l'hormone de croissance lorsque l'enfant est soumis à des conditions d'élevage défavorable sur le plan affectif. En effet, cela peut entrainer un arrêt de la libération des neurohormones par les neurones hypothalamiques de l'hypothalamus qui doivent se transmettre à l'hypophyse qui ne pourra pas libérer d'hormones de croissance.
Les anomalies génétiques ou hormonal provoquant un nanisme sont très nombreuses (on en répertorie une centaine) et diverses.Certaines peuvent se traiter simplement par injections hormonales bien que les gains de taille ne soient pas conséquents. Or, il reste encore beaucoup de recherches à faire avant de trouver les causes et les traitements à toutes ces anomalies tel que le retard de croissance a début intra-utérin qui représente 10 % des petites tailles et dont on ne connait toujours pas les facteurs.
Hormis cela, l'environnement joue également un rôle important dans la croissance qu'il ne faut pas négliger.
2) Le gigantisme et la grande taille
La grande taille est dans 80 % des cas de type constitutionnel. En général, une puberté avancée (début entre 8 et 10 chez la fille et entre 9 et 11 ans chez le garçon) caractérise une grande taille constitutionnelle à l'âge adulte.
Lorsque la grande taille est une pathologie hormonale, elle s'accompagne la plupart du temps d'une vitesse de croissance supérieure à la norme pour l'âge, d'une avance de l'âge osseux et d'anomalies à l'exament clinique. Le traitement spécifique de cette pathologie normalise la vitesse de croissance. En effet, les stéroïdes sexuels (hormones qui, sécrétés prématurément accélèrent la maturation osseuse donc réduisent la durée de croissance) permettent une réduction moyenne de 5 cm de l'âge adulte. Or, dans cette taille adulte prédite à l'âge de 11 ans la marge d'erreur est de 5 cm également ce qui pose le problème de savoir si il faut ou non traiter cette pathologie.
Néanmoins on connait mal les origines de la grande taille des géants (même si plusieurs facteurs génétiques et héréditaires semblent intervenir) ce qui rend tout traitement difficile tel le cas unique d'un américain de 30 ans qui continue de grandir car non sensible aux oestrogènes. Son cartilage de croissance ne s'ossifie pas et ne cesse de proliférer.
 ©Dan Kennedy & Doug Seeburg
Au final, le gigantisme est très majoritairement constitutionnel et l'environnment joue un rôle très réduit. Les anomalies génétiques et hormonales étant rares et souvent uniques sont difficilement identifiables donc encore moins traitables.
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